威海市出生缺陷防控重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，于2020年11月由威海市科技局正式批準(zhǔn)成立。實(shí)驗(yàn)室現(xiàn)已具備一系列出生缺陷檢測(cè)技術(shù)平臺(tái)，主要包括：（1）細(xì)胞遺傳技術(shù)平臺(tái)；（2）分子診斷和基因組技術(shù)平臺(tái)；（3）串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)平臺(tái)。2022年，成功搭建染色體微陣列分析技術(shù)平臺(tái)，進(jìn)一步增強(qiáng)了分子診斷技術(shù)平臺(tái)的服務(wù)能力。成立了罕見(jiàn)病門(mén)診，為轄區(qū)提供專(zhuān)業(yè)的遺傳病診療、咨詢(xún)服務(wù)。搭建了威海市出生缺陷防控信息平臺(tái)，現(xiàn)有血清學(xué)產(chǎn)前篩查信息管理系統(tǒng)、無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)信息管理系統(tǒng)、新生兒疾病篩查信息管理系統(tǒng)、遺傳性耳聾基因篩查信息管理系統(tǒng)，并向全市所有助產(chǎn)機(jī)構(gòu)和孕婦開(kāi)放，可實(shí)現(xiàn)自主查詢(xún)報(bào)告單和出生缺陷相關(guān)數(shù)據(jù)的查詢(xún)統(tǒng)計(jì)工作。

實(shí)驗(yàn)室現(xiàn)有專(zhuān)業(yè)技術(shù)人員19人，博士研究生3人，碩士研究生9人，高中級(jí)職稱(chēng)15人。2022年，已發(fā)表中華級(jí)論文1篇，核心期刊1篇，2篇SCI論文已接收（影響因子：3.737），2篇中華級(jí)論文已接收并在2023年1月正式發(fā)表。2022年，共4項(xiàng)已立項(xiàng)的科研項(xiàng)目進(jìn)行中，其中國(guó)家自然科學(xué)基金青年基金1項(xiàng)，山東省自然科學(xué)基金青年基金1項(xiàng)，省醫(yī)藥衛(wèi)生項(xiàng)目2項(xiàng)。