威海市出生缺陷與防控臨床醫(yī)學研究中心，于2019年5月由威海市科學技術局正式批準成立。研究中心包括管理中心、醫(yī)學遺傳中心和臨床診療中心，承擔轄區(qū)內遺傳病的篩查、診斷、遺傳咨詢及產前診斷工作，建設本地區(qū)出生缺陷信息平臺，并與產科、耳鼻喉科、兒童保健科、婦女保健科等多學科合作完成出生缺陷相關研究成果的臨床轉化。

研究中心實驗室面積1085㎡，建有標準化臨床基因擴增實驗室，具備一系列出生缺陷檢測技術平臺，主要包括：（1）分子診斷和基因組技術平臺；（2）出生缺陷信息平臺；（3）細胞遺傳技術平臺；（4）串聯(lián)質譜技術平臺。實驗室具有多種國內領先、國際先進的儀器設備，包括高通量測序儀、串聯(lián)質譜儀、基因芯片掃描儀、流式點陣儀、全自動染色體圖像分析系統(tǒng)、熒光定量PCR儀等，資產總價值1500多萬元。

研究中心立足于出生缺陷的三級預防，一方面為本地區(qū)群眾提供產前篩查、產前診斷等常規(guī)的成熟的技術服務，現(xiàn)已開展項目有：孕中期血清學產前篩查、育齡婦女耳聾基因篩查、孕婦外周血胎兒游離DNA檢測、產前診斷和新生兒遺傳代謝性疾病篩查等。另一方面，研究中心緊密結合出生缺陷防控前沿課題，積極做好遺傳病診斷新技術引進與應用，為廣大群眾提供更全面的出生缺陷預防服務。中心積極整合本地區(qū)人群耳聾基因變異數(shù)據(jù)，構建本地區(qū)耳聾基因變異大數(shù)據(jù)平臺。數(shù)據(jù)平臺建成后將向臨床推廣應用，實現(xiàn)與臨床診療的數(shù)據(jù)互通，完善本地區(qū)遺傳性耳聾一級、二級、三級預防措施，從而實現(xiàn)耳聾的基因篩查、診斷和干預一體化，降低本地區(qū)遺傳性耳聾發(fā)生率。