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科室介紹

    醫(yī)學(xué)遺傳科是威海市唯一經(jīng)省衛(wèi)健委批準(zhǔn)，具有開展新生兒遺傳代謝性疾病篩查、產(chǎn)前診斷和高通量基因測序資質(zhì)的科室。目前，科室有專業(yè)技術(shù)人員13人，高、中級(jí)職稱10名，博士研究生1人，碩士研究生8人?？剖覔碛忻绹鳺aters TQD串聯(lián)質(zhì)譜儀、AutoDELFIA全自動(dòng)時(shí)間分辨免疫分析儀、高通量測序儀、全自動(dòng)核酸提取儀、芯片分子診斷系統(tǒng)、熒光定量PCR儀、GSL-120染色體自動(dòng)掃描分析系統(tǒng)等國內(nèi)領(lǐng)先水平的檢測設(shè)備。醫(yī)學(xué)遺傳科圍繞出生缺陷防控、個(gè)體化精準(zhǔn)用藥基因檢測、腫瘤靶向治療藥物基因檢測等方面開展工作，科室擔(dān)負(fù)著全市出生缺陷防控的重任，為提高全市出生人口素質(zhì)保駕護(hù)航。

    科室開展的主要項(xiàng)目：

    一、 產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷：預(yù)防出生缺陷的第二道防線（出生前干預(yù)）。孕中期婦女抽取2ml血，對(duì)胎兒進(jìn)行21-三體綜合征、18-三體綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，對(duì)前兩者的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦抽取羊水進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)核型分析和染色體非整倍體和基因微缺失檢測(產(chǎn)前Bobs)，進(jìn)行產(chǎn)前診斷。對(duì)陽性病例及早給予干預(yù)，從而降低出生缺陷率。

    二、新生兒遺傳代謝性疾病篩查：新生兒遺傳代謝性疾病篩查工作是預(yù)防出生缺陷的第三道防線（出生后干預(yù)）。目前，科室已開展52個(gè)病種的篩查，即原有的四病篩查和串聯(lián)質(zhì)譜篩查，對(duì)篩查出的遺傳代謝性疾病可疑病例及早確診，并對(duì)患兒進(jìn)行早期治療和干預(yù)，可以避免致殘，從而提高出生人口素質(zhì)。

    三、開展遺傳病的分子診斷

    1.育齡婦女遺傳性耳聾基因檢測

    對(duì)4種常見耳聾基因的20個(gè)位點(diǎn)進(jìn)行檢測，能夠在第一時(shí)間明確受檢者是否攜帶耳聾致病基因變異，為攜帶者丈夫進(jìn)行相應(yīng)耳聾基因測序，對(duì)符合條件的高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行遺傳咨詢，在知情同意的基礎(chǔ)上，提供產(chǎn)前診斷等服務(wù)，實(shí)現(xiàn)“早發(fā)現(xiàn)，早預(yù)防，早治療”。

    2.藥物不良反應(yīng)、劑量調(diào)整及耐藥性基因檢測

    目前，已開展華法林藥物劑量調(diào)整、他汀類藥物不良反應(yīng)、阿司匹林精準(zhǔn)用藥、質(zhì)子泵抑制劑用藥劑量調(diào)整、氯吡格雷耐藥等個(gè)體化用藥基因檢測項(xiàng)目。

    3.葉酸代謝能力基因檢測

    開展葉酸代謝能力基因檢測項(xiàng)目，可以檢查出對(duì)葉酸代謝存在障礙的人群，通過指導(dǎo)其用藥，可以降低此類人群發(fā)生高同型半胱氨酸血癥、腦卒中的風(fēng)險(xiǎn)；對(duì)孕婦群體進(jìn)行該項(xiàng)檢測還可以預(yù)防妊高癥、自發(fā)流產(chǎn)及胎兒神經(jīng)管缺陷、先心病等。

    4.Y染色體微缺失基因檢測

    在精子發(fā)生障礙引起的男性不育患者中，Y染色體微缺失的發(fā)生率僅次于克氏綜合征，通過檢測Y染色體無精子因子（AZF）區(qū)域上的15個(gè)序列標(biāo)記，以判斷AZF區(qū)域是否存在缺失，可以確定部分無精子癥患者的病因、減少病人痛苦及提高輔助生殖幾率，并為廣大男性不育患者提供恰當(dāng)遺傳咨詢。

    5.無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測

    能夠?qū)?/span>13號(hào)、18號(hào)、21號(hào)染色體的數(shù)目異常進(jìn)行產(chǎn)前篩查。

    6.染色體微陣列分析（基因芯片技術(shù)）

    該檢查的適應(yīng)征包括：產(chǎn)前超聲結(jié)構(gòu)異常、兒童生長及智力發(fā)育遲緩、不明原因流產(chǎn)、胎死宮內(nèi)或死產(chǎn)等需行遺傳學(xué)分析者。

    7.腫瘤靶向治療藥物基因檢測

    8.單病種的攜帶者篩查：包括脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因篩查、脆性X綜合征基因篩查等。

    9.單基因病擴(kuò)展性攜帶者篩查；單基因病的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。

    服務(wù)電話：0631-5271611  

專家團(tuán)隊(duì)

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